Синдром Ретта — где лечат в сети

Синдром Ретта — генетическое нейроразвивающее расстройство, которое появляется почти всегда у девочек после периода нормального раннего развития. По МКБ-10 — F84.2; в основе обычно лежат de novo мутации гена MECP2. Распространённость — около 1 случая на 10–15 тысяч живорождённых девочек.

К координатору сети семьи обращаются на разных стадиях: после генетического подтверждения мутации MECP2 — для запуска работы до сильного регресса; на стадии стремительной регрессии (1–4 года) — за сохранением движений рук и коммуникации; для подбора AAC eye-gaze; при обсуждении trofinetide, назначенного домашним неврологом, — за реабилитационным сопровождением. Подробности по причинам, симптомам, диагностике и реалистичному прогнозу — в раскрывающихся блоках ниже.