FRDA——网络内的治疗地点
患者家庭通常在已完成FXN基因检测确诊、并已由心脏科医生监测肥厚型心肌病的情况下联系DCP China协调员。自2023年起，除对症治疗外，还可选择首个疾病修饰药物——奥马韦洛酮（Skyclarys）。协调员会帮助家庭比较网络内各诊所在共济失调专项训练（Frenkel训练、平衡训练、水疗）、疗程期间心脏监测方式及家庭出行安排方面的差异，然后协助安排疗程时间，使其与患者在本地的主要医疗随访相协调。
网络中的治疗诊所
网络中有2家诊所针对该诊断提供不同的治疗方案。
- 惠州, 中国
NeuroLife — 惠州
Friedreich共济失调管理项目：针对共济失调的专项PT（Frenkel训练、平衡训练、水疗）、配备辅助技术（assistive technology）的OT、针对构音障碍和吞咽困难的ST、考虑HCM射血分数的心脏康复方案。与患者所在地心脏科及内分泌科医生协调。如有处方，可选配合omaveloxone（Skyclarys，FDA 2023批准）治疗。
访问诊所官网 - 上饶, 中国
Hansi — 干细胞
面向经筛选的弗里德赖希共济失调（FRDA）候选患者的尝试性细胞治疗：自体MSC及鼻腔外泌体疗法，作为标准对症治疗与omaveloxone的辅助手段。5阶段方案包含咨询与筛查。现有证据仍然有限——请与主治神经科医生充分讨论。
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什么是 弗里德赖希共济失调?
弗里德赖希共济失调是一种遗传性、进行性的神经退行性疾病，主要累及小脑传导通路、周围神经和心脏。病因是FXN基因中三核苷酸重复序列的扩增。按照ICD-10分类，编码为G11.1（早发性小脑共济失调）。发病率约为1/50000；首发症状通常出现在5–18岁之间（表现为步态和协调障碍）。常合并心肌病，这是影响患者预期寿命的主要因素。
患者家庭联系DCP China协调员时，通常已通过FXN基因检测确诊。自2023年起，患者可选择使用奥马韦洛酮（Skyclarys）——一款已获FDA批准的药物。康复部分的重点在于维持运动功能、平衡能力、协调能力以及心肺功能的监测。关于病因、症状和具体方案的详细内容，请见下方可展开的板块。
关于「弗里德赖希共济失调」诊断的常见问题
康复训练对弗里德赖希共济失调有帮助吗？
什么是Skyclarys？可以与康复训练同时进行吗？
合并心肌病时是否需要限制体力活动？
FRDA会遗传吗？
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