MLD/X-ALD
MLD/X-ALD——网络内的治疗地点
家庭通常在已确诊具体脑白质营养不良类型、并由当地神经科医生持续管理痉挛状态、癫痫和营养支持的情况下，联系网络协调员。协调员会协助您比较各家网络内诊所在功能支持方案（PT/OT/ST、痉挛状态管理、挛缩预防、辅助沟通系统AAC）、在争分夺秒争取HSCT/Libmeldy/Skysona治疗时与移植团队的协调方式，以及家庭出行安排方面的差异，然后围绕主治医疗安排协商课程时间。
8188+
患者
从4周起 + 定期疗程
疗程
网络中的治疗诊所
网络中有2家诊所针对该诊断提供不同的治疗方案。
疾病介绍
什么是 脑白质营养不良?
脑白质营养不良是一组遗传性进行性疾病，会破坏大脑白质中神经纤维的髓鞘。按ICD-10分类，异染性脑白质营养不良编码为E75.2，其他类型归入相关编码；该病组还包括X连锁肾上腺脑白质营养不良和克拉伯病。每种类型都有各自的遗传学基础；最初的表现是运动和认知能力的发育延迟或倒退。
家庭联系网络协调员时，通常已通过基因或生化检测确诊。对于症状前期的晚婴型异染性脑白质营养不良，可采用细胞治疗药物Libmeldy（EMA于2020年批准）。康复部分聚焦于运动和认知功能支持、挛缩预防以及对家庭的陪伴支持。有关病因、症状和计划的详细信息，请参见下方可展开的内容板块。
常见问题
关于「脑白质营养不良」诊断的常见问题
什么是Libmeldy？适用于哪些患者？
Stemcells对脑白质营养不良患者能提供哪些帮助？
可以在中国进行HSCT吗？
到了晚期、特异性治疗已不再起效时该怎么办？
该类别下的其他方向
该类别下的其他诊断——请选择最符合的一项。