遗传病——网络内的治疗地点
遗传性疾病需要特别的康复方案,注重改善生活质量、维持身体各项机能。协调员会帮助为患有脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良症(DMD)、遗传性癫痫、唐氏综合征、弗里德赖希共济失调或异染性脑白质营养不良的儿童挑选合适的医院与疗程方案。
网络中的治疗诊所
网络中有4家诊所针对该诊断提供不同的治疗方案。
- 深圳, 中国
Microbiota Lab
肠脑轴(gut-brain axis)项目,作为伴有胃肠道(GI)症状的遗传性诊断的基础疗法(尤其是唐氏综合征患者中约40%-50%存在菌群失调)。16S rRNA宏基因组测序,结合个性化益生菌、营养补充剂,并在有适应症时使用粪菌移植(FMT)。作为综合康复方案的一部分,与核心康复训练配合进行。
访问诊所官网 - 惠州, 中国
NeuroLife — 惠州
针对全部6类遗传性诊断的多学科项目:脊髓性肌萎缩症(SMA)I-IV型、杜氏肌营养不良症(DMD)、唐氏综合征、Friedreich共济失调、脑白质营养不良、遗传性癫痫。与主治神经科医生协调制定病因治疗方案(诺西那生钠/Zolgensma/Evrysdi/Spinraza),同时配合中医(TCM)辅助疗法以支持免疫功能。
访问诊所官网 - 上饶, 中国
Hansi — 干细胞
合作细胞治疗中心,面向经筛选的候选患者:包括自体干细胞、围产期细胞及用于神经再生的鼻腔外泌体疗法。适用于SMA、杜氏肌营养不良症(DMD)、唐氏综合征、弗里德赖希共济失调(FRDA)、脑白质营养不良症等情况。5阶段方案包含咨询与筛查,用以评估治疗反应。
访问诊所官网 - 塔什干, 乌兹别克斯坦
NeuroLife — 塔什干
基础支持方案,无需前往中国:专项运动治疗、呼吸训练操、作业治疗、言语治疗、特教心理师。适用于各型脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良症(DMD)、唐氏综合征——在中国分院复诊之间提供门诊观察,并与家长协调疗程安排。
访问诊所官网
什么是 遗传性疾病?
在儿童康复领域,遗传性疾病是一大类由DNA突变引起的诊断。这类患儿大多已经确诊,家庭所在地的神经科医生也已开具药物治疗(如果存在相应药物),家庭现在需要寻找愿意承担康复部分的医疗机构。按照国际疾病分类第十版(ICD-10),这些疾病分属不同类目:G12(SMA)、G71(肌营养不良)、Q90(唐氏综合征)、G11.1、E75.2。
家庭通常带着明确的诊断来联系网络协调员:正在使用诺西那生、Zolgensma或Evrysdi的SMA患儿;杜氏肌营养不良症;需要早期干预的唐氏综合征;弗里德赖希共济失调;脑白质营养不良。以下是各诊断的详细页面以及网络内相关医院的列表。关于病因、症状和真实预后的详细信息,见下方可展开的板块。
该类别下的方向
每个方向都有独立页面,详细介绍该诊断及网络的治疗方法。